Главная » Отклонения » Кому полезна консультация генетика?

Кому полезна консультация генетика?

Генетики это врачи, которые занимаются  вопросами наследственности. В случае необходимости следует обращаться к ним за советом. В настоящее время консультации генетиков существуют во всех крупных городах и их становится все больше.

Кому полезна консультация генетика?

  • Женщинам, в связи с хромосомными аберрациями у которых было уже несколько абортов  . Если даже большое количество из этих абортов просто случайность, есть вероятность  хромосомной аномалии у родителей(от 2 до 10%),   и следовательно, повторяться.
  • Беременным женщинам, беспокоящимся в связи с каким-то случаем, происшедшим во время беременности.
  • Носителям наследственной болезни или физических отклонений  если они желают вступить в брак. Им необходимо знать, есть ли риск передать аномалию своим детям.
  • Наконец, близким или дальним родственникам, собирающимся вступить в брак.

Обычно генетики начинают составлять таблицу набора ваших хромосом — кариотип. Для этого они берут  несколько ваших клеток (как правило, это несколько капель крови); с помощью очень сложной техники можно увидеть под микроскопом хромосомы, сфотографировать их и классифицировать. В 1960 г. был установлен четкий порядок, классификация хромосом (по возрастающей величине и попарно ); хромосомы получили порядковые номера. В такой составленной таблице  отображаются все возможные  аномалии, способные передаться вашему ребенку. Кариотип можно определить при исследовании плодного яйца (после аборта), а также клеток ребенка, если имеются  какие-то отклонения от нормы.

Чего ожидать от консультации генетика?

Получив необходимые данные, генетик попытается вам все объяснить. Попытается, потому что возможности такой консультации, к сожалению, пока довольно ограничены.

Вам надо прежде всего понять, что с вами будут говорить только о возможных вариантах, а не о том определенном ребенке, который должен родиться. Например, когда речь идет об известной болезни и имеются данные о том, каким образом она передается по наследственности, вам смогут сказать, что риск родить  ребенка  с отклонениями составляет 1:2 или 1:4. В других случаях вам скажут, что шансы делятся между рождением нормального ребенка (ребенка нормального, но носителя дефекта) и ребенка с отклонениями. Существует также  вариант, когда ребенок может быть нормальным или нет в зависимости от его пола.

Другой пример: если  ваш ребенок болен болезнью Дауна, то вероятность рождения очень мала второго такого ребенка , потому что эта болезнь чаще всего проявляется в результате несчастного случая. Хотя временами  это заболевание бывает связано с хромосомной аберрацией родителей. Тогда эта болезнь  становится наследственным и может передаваться вашим потомкам. Это  известно всем, что когда существует наследственный дефект, брак между двоюродными родственниками подвергает ребенка риску (1:16) получить этот дефект. Но есть случаи, когда нет видимого изъяна, становится на много труднее определить какая же степень риска. Генетики, очень сильно, возражают против браков единокровных родственников.

Есть  случаи когда  получить можно  только очень расплывчатые данные, так как еще плохо известен способ передачи заболевания или неясен ее наследственный характер.

Так что, приходя на прием  не ждите от генетика разрешит или запрети выходить замуж, иметь ребенка и т. п. Вероятней всего он не сможет этого сделать, да это и не является его целью.

Может ли беременная женщина узнать, будет ли ее ребенок нормальным?

Да и нет.

В течение длительного времени было абсолютно невозможно выявить аномалию во время беременности за исключением очень серьезных физических дефектов, касающихся скелета, таких, как гидроцефалия (чрезмерное увеличение объема головы плода).

В последние годы появился новый метод, позволяющий выявить некоторые физические уродства и наследственные болезни. Он состоит в исследовании клеток плода с помощью пункции амниотической жидкости (амниоцентез); об этом уже говорилось в связи с угрожающими беременностями и предсказанием пола ребенка.

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*

return_links(); ?>