Главная » Отклонения » Генная мутация

Генная мутация

Генная мутация более локализованная, чем хромосомная, поскольку она касается только гена, т. е. части хромосомы.

Хромосомные мутации видны в микроскоп, а генные — невозможно обнаружить таким образом, поскольку ни один даже самый совершенный микроскоп не позволяет увидеть гены.

Причина случайной или спровоцированной мутации (воздействие облучения, химических веществ, инфекции) нормальные гены превращаются в  мутированные. Это значит, что вместо того, чтобы посылать в клетку нормальный «приказ», соответствующий функции, которую он контролирует, ген начинает передавать ложную информацию. И клетка вместо того, чтобы производить определенный белок, начинает создавать другой, неподходящий. Вам уже известна главенствующая роль белков как в структуре клетки, так и в составе много численных веществ, необходимых для нормального развития организма. Если «приказы» неверны, то происходят нарушения клеточной функции. Примеров тому множество: костные клетки в организме человека создают костную ткань в большом количестве  (или в малом); мышечные клетки производят очень мало мышечной ткани; клетки, вырабатывающие  гемоглобин, поставляют гемоглобин не качественный, плохо поглощающий кислород; клетки, которые репродуктируют  тот или иной фермент, перестают его  вырабатывать, последствия- нарушение белкового, жирового, углеводного обмена и др.

На данный момент известно более 2000 генных заболеваний. Проще говоря, обменных заболеваний передающих по наследству. Последствия их различны: от мышечных заболеваний, называемых миопатиями (прогрессирующая мышечная дистрофия), до простого дальтонизма (неспособность отличить один цвет от другого).

Передача генной мутации.

Она происходит по обычным законам наследственности. Риск для потомства более или менее велик в зависимости от того, доминантным или рецессивным является «больной» ген и где он находится — в обычной хромосоме или в половой. Имейте только в виду, что в случае, если ген оказывается рецессивным, человек может  передать его своему потомству.

Типичным примером является гемофилия — болезнь крови (нарушение ее свертываемости). Эта болезнь отличается тем, что она передается только женщинами, но вызывает нарушения только у мужчин; другими словами, женщина, внешне здоровая, может перечить эту болезнь одному из своих сыновей.

Но не у всех случаях,  аномалия (физические недостатки или болезни) имеет известную причину. Но существует множество случаев, когда не находят никаких причин физического дефекта, например заячьей губы. Поскольку об этом ничего неизвестно (по крайней мере в настоящее время), приходится считать, что дело в каком-то невыясненном воздействии извне или в дефекте формирования.

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*

return_links(); ?>