Главная » Здоровье » Фенилкетонурия

Фенилкетонурия

Это наследственное нарушение обмена веществ, обусловленное нарушением обмена аминокислоты фенилаланина, которое приводит к нарушению обращения веществ, необходимых для развития и жизнедеятельности нервных клеток. Несмотря на то, что заболевание является наследственным, родители могут об этом и не подозревать, поскольку являются лишь носителями поврежденного гена.

Родившийся ребенок выглядит абсолютно здоровым, и в первые месяцы жизни, как правило, его рост и развитие не нарушено. Признаки заболевания начинают проявляться до б месяцев: теряются сложившиеся ранее нервно -психические навыки и в дальнейшем отмечается существенное отставание в развитии. Примерно у половины детей являются судорожные приступы, в некоторых могут быть параличи. Характерной особенностью детей с фенилкетонурией светлые волосы и голубая радужная оболочка, что обусловлено недостатком пигмента меланина. Наблюдаются различные пороки развития. Диагностика этого заболевания, так же как и гипотиреоза, проводится сразу же после рождения. Исследуется моча или кровь ребенка. Своевременная диагностика позволяет предотвратить развитие заболевания путем назначения правильной диеты (из рациона исключается фенилаланин). Существуют специальные лечебные смеси, которые ребенок получает бесплатно. В дальнейшем, при соблюдении диеты, ребенок развивается нормально.

1 комментарий

  1. Большое спасибо за очень полезную информацию.

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*

return_links(); ?>